Záznamy církevní rodinné historie vedou k přelomovému genetického výzkumu

Utah má vedoucí roli ve světě v genetickém výzkumu díky Databázi obyvatelstva Utahu (Utah Population Data Base - UPDB), což je jedinečné sloučení státních matričních záznamů, lékařských rozborů a údajů a genealogických záznamů Církve Ježíše Krista Svatých posledních dnů.  

 „V Utahu bylo objeveno více genů způsobujících choroby lidí než kdekoli jinde na světě,“ vysvětlil Ray Gesteland, vicepresident pro výzkum a profesor genetiky na Universitě Utah.  

Je to díky tomu, že církevní záznamy týkající se rodinné historie poskytují nedocenitelné informace řadě badatelů University Utah a Huntsmanovu institutu pro výzkum rakoviny, kteří se zabývají studiem genetických údajů.  Záznamy spojující jednu rodinu s druhou a ještě s další poskytují informace lékařským pracovníkům, kteří se snaží  propojit genetické znaky nebo skupiny znaků se znaky další generace.   

 „Huntsmanův institut pro výzkum rakoviny a naše přidružená výzkumná zařízení jsou velmi vděčná za to, že prvotní výzkum začal již před mnoha desetiletími na této universitě," vysvětluje Jon M. Huntsman, církevní vedoucí a štědrý filantrop, který založil tento institut pro výzkum rakoviny. „Tato počáteční práce, společně s významným pokrokem, kterého naši badatelé dnes dosahují díky mnoha významným objevům, jejichž cílem je léčit nemoci všeho druhu, ukazuje, že jsme předním střediskem pro výzkum genetiky na světě.“  

Databáze UPDP slouží již více než 30 let jako významný nástroj pro odhalování genetických vzorů pro přenos chorob.  Tato databáze nyní obsahuje téměř 12 milionů dokumentů, z nichž mnohé byly vytvořeny pomocí původních 185 000 rodinných genealogických záznamů, které poskytla církev.  Dr. Geraldine P. Mineauová, vedoucí výzkumu populace na Huntsmanově institutu pro výzkum rakoviny a správce databáze, vysvětlila, že všechny původní záznamy rodinné historie byly okopírovány, a to ručně list za listem.  

Dr. Mineauová, která byla zapojena do práce s databází UPDP brzy po jejím založení na počátku sedmdesátých let minulého století, si vzpomíná, že měla prostřednictvím církevní Knihovny rodinné historie, největšího genealogického zařízené toho druhu ve světě, s církví velmi dobrý vztah.   „Dělali nám kopie a dávali nám stohy a stohy papírů.  Byli velmi vstřícní a dovolovali nám vybírat si příslušné záznamy,“ dodává.  

Záznamy rodinné historie byly vybírány podle tří kritérií:  byli vybráni ti, u nichž došlo k životní události - k narození, úmrtí nebo ke sňatku - v Utahu nebo na Mormonské pionýrské stezce.  

Ačkoli se příbuzenské vztahy zjišťují prostřednictvím informací z rodinné historie, lékařský výzkum musí být sklouben s rodovými vazbami, aby se mohly odhalit možné genetické vazby na choroby.  

Odhalení genetických vazeb na výskyt některých druhů rakoviny umožňují informace v databázi UPDP společně s utažským registrem rakoviny, což je systém záznamů, který předvídavě založil Dr. Charles Smart v roce 1966.  

Výsledek získaný propojením informací ze všech dostupných záznamů může naznačit, zda určitý druh rakoviny může být dědičný.  

Takové rodinné souvislosti - vysvětluje Dr. Gesteland - „nás vedou k domněnce, že v dané rozšířené rodině se vyskytuje určitá variace genu, která člověka činí náchylným k rakovině.  V takovém případě odebereme dobrovolníkům z této rodiny vzorky krve, jak od těch, kteří jsou postiženi, tak od těch, kteří postiženi nejsou, a pomocí rozboru DNA zjišťujeme, zda existuje nějaký gen, který mezi členy rodiny dědičně přechází podle stejného vzoru jako rakovina.  Pak se můžeme zaměřit na tento konkrétní gen a vzít v úvahu širší populaci“.  

Clark Hirschi se nedávno v rámci výzkumu v Huntsmanově institutu podrobil vyšetřením poté, co u jeho otce byla diagnostikována rakovina prostaty.  Byl vyšetřen proto, že rakovina prostaty se v rodině Hirschiů vyskytovala často, a vyšetření prostaty potvrdilo určitá znepokojení.  Protože byl vyšetřen včas, byla provedena opatření, jejichž cílem bylo rakovině předejít neboli neumožnit její propuknutí – což už by později nebylo možné.  

 „Rád bych se byl podrobil testům bez ohledu na to, jakou by byly přinesly diagnózu,“ řekl Hirschi.   „Doufám, že v budoucnosti výzkum pomůže mnoha dalším.  Díky této naději toto úsilí stojí za to.“  

I když záznamy rodinné historie jsou důležitým článkem v lékařském genetickém výzkumu, vědci z University Utah uvádějí i další faktory, díky nimž je výzkum v Utahu úspěšný.  

 „Nemůžete se věnovat genetice, pokud lidé mají jen jedno dítě,“ říká Mineauová a vysvětluje, že vysoká porodnost v Utahu poskytuje širší soubor pro výzkum.  Statistiky také ukazují, že mormoni žijí déle a jsou zdravější; řídí se zdravotním kodexem, který vylučuje kouření a pití alkoholických nápojů a který doporučuje výživnou stravu.  

Kromě toho, dodává Dr. Lorris Betz, starší vicepresident zdravotních věd a výkonný ředitel pro zdravotní systém University Utah, utažské rodiny vesměs znají své příbuzné.  „Populace v tomto státě, na rozdíl od souborů lidí, které jsou předmětem výzkumu v jiných částech této země, je skupinou velice ochotnou spolupracovat.  Běžně je ochotno s námi spolupracovat až 60 procent lidí z daného souboru, zatímco ve většině oblastí je to pouze 20 až 25 procent.  Rodiny zvou výzkumné pracovníky na velká rodinná setkání, aby si tam mohli odebrat vzorky krve k výzkumům.  To je velmi účinný způsob, jímž získáváme cenné informace.“  

Ochota utažské populace spolupracovat a dostupnost záznamů z rodinné historie napomohla dosažení významných výsledků při výzkumu na poli lékařské genetiky.